Ультразвуковая пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и стремительно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины.   Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика отвечает на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с тяжелой  зачастую несовместимой с жизнью патологией.

      К сожалению, ультразвуковое исследование во втором триместре беременности далеко не всегда оказывается эффективным, когда речь идет об обнаружении плодов с болезнью Дауна.

     В 1866 году Лэнгдон Даун впервые представил описание внешности пациентов при наличии лишней 21 хромосомы, заболевании, которое впоследствии стало носить его имя. Он отмечал, что характерной особенностью этих пациентов является избыток кожных покровов, плоское широкое лицо и небольшой нос. В последнее десятилетие возможности ультразвуковой визуализации позволили определять эти характерные для данного заболевания признаки уже в первом триместре беременности. Так, у 75% плодов при трисомии 21 имеет место увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и у 60–70% из них на этом этапе беременности не визуализируются кости носа.  Учеными был предложен метод диагностики, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13 недель беременности. Он был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих болезнь Дауна. В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13 недель беременности является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира.

    У каждой женщины существует определенный риск того, что ее плод или новорожденный может иметь хромосомную патологию. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом матери и снижается со сроком беременности, так как около 30% плодов с болезнью Дауна погибают с 12 по 40 неделю беременности.

Что же такое «воротниковое пространство»?  Это скопление жидкости в подкожной

клетчатке на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Во втором триместре беременности воротниковое пространство, как правило, исчезает, но в некоторых случаях преобразуется в шейный отёк или кистозную опухоль (гигрому). Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11-13 недель.     

       В 11 недель также становится возможным диагностировать многие крупные пороки развития плода. Чем больше ТВП, тем выше риск наличия у плода хромосомной патологии или врождённых пороков развития. Например: риск рождения ребёнка с болезнью Дауна у 20-ти летней женщины с высоким значением толщины воротникового пространства выше, чем у 40-летней женщины с нормальной ТВП.  Хотя увеличенная ТВП ассоциируется с аномалиями и гибелью плода, всё же большинство детей выживают и развиваются нормально. После выявления увеличенной ТВП целью врачей является разделить так точно и быстро, как это возможно тех плодов, которые вероятнее всего будут иметь проблемы  и тех, которые вероятнее всего будут нормальными.

      Хромосомные аномалии плода, как правило, сочетаются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой. К ним относятся бета-субъединица свободного хорионического гонадотропина человека  (ß-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). При синдроме Дауна концентрация свободной ß-ХГЧ в крови матери примерно в 2 раза выше и PAPP-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором. У курящих женщин и при беременности в результате экстракорпорального оплодотворения уровень PAPP-A снижен и это может быть неправильно расценено как увеличение риска трисомии 21.

      В 11-13 недель носовая кость отсутствует примерно у 60% плодов с синдромом Дауна. Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного обследования.

     Первоначально УЗИ в первом триместре беременности было введено с целью определения точного срока беременности путем измерения копчико-теменного размера плода (КТР). Из-за улучшения разрешения ультразвуковых приборов  в течение последнего десятилетия стало возможным описание нормальной анатомии плода и диагностика большинства крупных пороков плода уже в 11-13 недель беременности. Некоторые из этих пороков сочетаются с увеличенной толщиной воротникового пространства, другие - нет. Многие из них являются несовместимыми с жизнью плода. Важным моментом является то, что прерывание беременности в первом триместре беременности является более простым и менее травматичным, чем прерывание беременности во втором триместре.

    Таким образом, УЗИ в первом триместре беременности представляет собой очень ценный метод обследования в плане оценки состояния плода и его нормального развития.

Заведующий Херсонской областной
медико-генетической консультацией

Жарко В.Л.

• центр планування сім'ї
• омгк