Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов,  нефрологов,  гастроэнтерологов,  офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.
Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях - педиатрии, травматологии, ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, иммунологии, гастроэнтерологии, пульмонологии, урологии и др.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

Нарушения развития  скелета могут быть представлены  сколиозом, кифозом,

воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным  остеохондрозом.

Также мы можем видеть  долихоцефалию, нарушение прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии,  гемангиомы).

Слабость мышечной системы обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм,  лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Типичными проявлениями патологии органа зрения – близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, вывих и подвывих хрусталика.

 Неврологические нарушения характеризуются  вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.

Со стороны сердца: пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазия аорты и легочного ствола, удлинение и избыточная подвижность хорд, аневризма коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

 Характерно поражение желудочно-кишечного тракта в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро-, меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями;

у мужчин возможен крипторхизм.

Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует.

Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок.

Назначаются  курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии,  иглорефлексотерапии, психотерапия;

Диетотерапия (обогащена белками, микроэлементами, витаминами);

Медикаментозная терапия (коррекция нарушенного метаболизма, стимуляция коллагенообразования); стабилизаторов минерального обмена.

Применение препаратов, корригирующих нарушенный метаболизм, улучшает качество жизни больных с СТД, особенно в сочетании с психологической поддержкой, курсами ЛФК, симптоматической терапией.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Диагностика.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

Применяются  обследования - ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Наиболее информативным является определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов  (ГАГ) в суточной моче, лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови ( для СТД характерно повышенное содержание гидроксипролина, лизина и пролина в крови,   в моче повышение количества оксипролина и ГАГ).

Заключительным этапом диагностики патологии СТ является молекулярное подтверждение диагноза СТД.
Современной и перспективной является ДНК-диагностика СТД, предполагающая применение молекулярных методов выявления конкретных генных мутаций для каждой нозологической формы патологии СТ.

Обследование синдрома Элерса – Данлоса в « Центре молекулярной генетики»  диагностируется мутация гена PLOD1.

Врач генетик ОМГК ОЦПС   
Морозова Т.В.

• центр планування сім'ї