Ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволяет уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком.

     Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Однако большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные (т. е. возникающие вследствие влияния нескольких причин) аномалии.

      Эндогенные причины (внутренние факторы) представляют собою изменения (мутации) наследственных структур: геномные, хромосомные и генные. Геномные мутации представляют собою изменения количества хромосом. Чаще наблюдаются трисомии (увеличение количества хромосом на одну) или моносомии (отсутствие одной из хромосом). Геномные мутации обычно сопровождаются множественными врожденными пороками развития и часто приводят к самопроизвольному аборту. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи микроскопа. Это могут быть транслокации (обмен участками  между хромосомами), делеции ("поломки" хромосом с утратой ее части), дупликации (удвоение участка хромосомы) или инверсии (результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 180 градусов). Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов. Врожденные пороки развития наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями.

    В человеческом организме мутации возникают постоянно как в процессе обычных физиологических функций (естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез). Индуцированные мутации могут быть обусловлены воздействием ионизирующего излучения, многими химическими веществами и вирусами.

     Другой важной причиной наследственно обусловленных пороков развития является "перезревание" половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида). "Перезревание" яйцеклеток часто может быть связано с гормональными расстройствами, например с недостаточностью гормонов гипофиза, что особенно часто наблюдается у женщин в возрасте старше сорока лет. "Перезревание" сперматозоидов происходит в половых путях женщин в тех случаях, когда увеличивается время от эякуляции до слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Это, в частности, может происходить в случаях полового сношения за 1-2 дня до овуляции в связи с недостаточной подвижностью сперматозоидов или нарушенной проходимости маточных труб.

     Эндокринные заболевания (гормональные расстройства) у беременных также нередко приводят к самопроизвольным абортам или нарушениям развития плода. Тератогенный (вызывающий пороки развития плода) эффект в этой группе заболеваний женщин доказан для сахарного диабета, фенилкетонурии и ряда других заболеваний.

     Поражение плода при сахарном диабете может проявляться в виде диабетической эмбриопатии или диабетической фетопатии.

Диабетическая эмбриопатия проявляется комплексом врожденных пороков, из которых 37% приходится на пороки костно-мышечной системы, 24% - на пороки сердца и сосудов, 14%- на пороки центральной нервной системы.

Диабетическая фетопатия проявляется большой массой тела ребенка при рождении, обусловленной главным образом отложением жира в подкожной клетчатке (особенно в области грудной клетки), увеличением поджелудочной железы, жировой дистрофией печени, уменьшением запасов гликогена в печени и мышцах (в том числе сердечной), патологией мелких сосудов почек, сетчатки глаза и кожи. В дальнейшем такие дети нередко отстают в умственном развитии.

Фенилаланиновая эмбриопатия развивается у плодов женщин, страдающих фенилкетонурией и проявляется спонтанным абортом или микроцефалией (уменьшенными размерами черепной коробки), пороками сердца, задержкой внутриутробного развития плода. В дальнейшем у таких детей развивается умственная отсталость.

      Экзогенные причины (внешние факторы):

1. Физические факторы.

    Радиационная эмбрио- или фетопатия - комплекс изменений у зародышей после воздействия на них ионизирующим излучением. Врожденные пороки под воздействием ионизирующего облучения могут возникать путем прямого повреждения внутриутробного плода, а также в результате нарушений обмена веществ, нарушения проницаемости клеточных мембран, происходящих в организме облученной женщины.

2. Среди механических факторов, индуцирующих аномалии развития, известны амниотические сращения (перегородки в полости матки), чрезмерное давление матки на развивающийся плод при маловодии, сдавление органов плода опухолью (фиброматозными узлами в матке).

3. Среди химических факторов, имеющих определенное значение в происхождении врожденных пороков у человека, можно выделить медикаменты, химические соединения, применяемые в быту, промышленности и сельском хозяйстве, гипоксию (кислородное голодание) и неполноценное питание. Большинство лекарственных веществ и продуктов могут проникать через плацентарный барьер и влиять на развивающийся плод. Например, тератогенный эффект может оказать избыточное потребление витамина А.

Наиболее изученной формой авитаминоза, вызывающего уродства, является дефицит фолиевой кислоты. При этом наиболее часто встречаются дефекты закрытия невральной трубки (спинномозговые грыжи). При хроническом употреблении алкоголя во время беременности в большом проценте случаев рождаются дети с алкогольным синдромом. Для синдрома характерна общая задержка физического и психического развития, умеренно выраженные микро- и гидроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб и другие характерные изменения лица.

Причинно-следственная связь курения с врожденными пороками не установлена, однако известно, что масса новорожденных у курящих женщин ниже, чем у некурящих, чаще разрывы плодных оболочек и преждевременная отслойка плаценты. Задержку внутриутробного развития плода объясняют прямым воздействием никотина на сосуды матки, а также повышением концентрации карбоксигемоглобина в крови матери.

4. Тератогенный эффект доказан для вируса краснухи и цитомегаловируса. Возможно развитие пороков вследствие влияния вирусов простого герпеса, гриппа, кори, эпидемического паротита, инфекционного гепатита, полиомиелита, ветряной и натуральной оспы, Коксаки. Частота дефектов у плодов зависит от срока беременности, в течение которого произошло заражение.

    Врожденные пороки развития наиболее часто возникают в критические периоды развития плода. Критические периоды развития - это периоды повышенной чувствительности зародышей к действию эндо- и экзогенных повреждающих факторов. У млекопитающих критические периоды совпадают с периодами имплантации и плацентации. Первый критический период у человека приходится на конец 1-й - начало 2-й недели беременности. Воздействие повреждающего фактора в это время в основном приводит к гибели зародыша. Второй период охватывает 3-6-ю неделю, когда аналогичное воздействие приводит к врожденным порокам. Критические периоды, как правило, совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования органов и систем плода.

      Что делать если вы планируете беременность или уже ждете ребенка?

Известно, что в группу риска с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

- мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, даже если сами они не больны;

- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

- супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);

- женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

- мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

      Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие неблагоприятных внешних факторов. Современные возможности дородовой диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

               Жарко В.Л., заведующий херсонской областной медико-генетической консультацией.

• центр планування сім'ї
• омгк