В настоящее время в структуре детской заболеваемости и смертности в большинстве развитых стран на первое место выходят врожденные пороки развития. По разным данным врожденные пороки развития встречаются примерно у 5% новорожденных, а их вклад в структуру причин младенческой смертности достигает 20%. Кроме того, длительное и сложное лечение больных с врожденными пороками развития, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам требуют значительных экономических затрат. Исходя из этого, очевидно, что основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. 

 

      Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

 

Причины развития внутриутробных аномалий плода:

     Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих   родителей через мутированные гены).

     Тератогенные факторы:

- Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных   средств может привести к различным порокам развития);

- Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических  препаратов);

- Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);

- Воздействие ионизирующего облучения;

- Воздействие химикатов (бензол, ртуть);

- Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);

- Травма матери в первом триместре;

- Профессиональные вредности родителей.

 

        Классификации врожденных пороков развития плода

 

Врожденные аномалии по причине развития

Наследственные. 

Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;

Тератогенные. 

Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;

Мультифакториальные. 

Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;

Аномалии с неустановленной причиной развития.

 

 

 

 

        Пороки развития по времени их возникновения

 

Гаметопатии. 

Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старения яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);

Бластопатии. 

Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

Эмбриопатии. 

Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);

Фетопатии. 

Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

 

        Классификация по степени тяжести порока развития

 

Умеренно тяжелые. 

К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;

Тяжелые. 

Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;

Летальные. 

Пороки развития, несовместимые с жизнью.

 

        Классификация по частоте встречаемости пороков

 

Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);

Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);

Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);

Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

 

        Классификация по распространенности пороков в организме

 

Изолированные (аномалия развития только одного органа);

Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);

Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

 

        Классификация по анатомическому признаку

 

Пороки дыхательной системы;

Пороки нервной системы;

Пороки сердечно-сосудистой системы;

Пороки пищеварительной системы;

Пороки мочевыводящей системы;

Пороки половой системы;

Пороки костно-мышечной системы;

Пороки губы и неба;

Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

 

         Ведение беременности и родов при выявлении у плода 

                   врожденной и наследственной патологии.

 

Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии.

 

    Профилактика врожденной и наследственной патологии может быть

первичной – на этапе подготовки к беременности, 

вторичной – пренатальная диагностика в период беременности и 

третичной – профилактика осложнений с помощью медикаментозной и хирургической коррекции. 

 

 

    Массовые дородовые скрининговые (просевные) обследования имеют цель – выявить беременных с повышенным риском патологических состояний плода для определения необходимости дополнительных диагностических исследований.

 

    Первый этап дородового обследования (первое комплексное скрининговое обследование) проводится в сроке 11 недель – 13 недель 6 дней. Оно включает:

 - обязательное консультирование, 

 - полная информация о смысле и эффективности биохимического и 

   ультразвукового обследования проводится акушер-гинекологом при взятии 

   на учет по беременности.

 -  ультразвуковое обследование в сроке 11 недель – 13 недель 6 дней с оценкой воротникового пространства и наличием носовых костей у плода.

-  биохимический скрининг материнских сывороток (маркеров материнской 

   сыворотки – ММС, БХ). Это определение РАРР-А и свободного в-ХГЧ.

- оценка результатов комплексного скринингового обследования I триместра. 

Расчет риска: полученный индивидуальный генетический риск сравнивается с пороговым 1 на 270. Средним риском называется 1: 270-1000 (высокий риск > 1:270, низкий риск < 1:1000).

 

    Второй этап дородового обследования проводится в сроках 16-21 неделя по УЗИ и биохимическому скринингу II триместра. Стратегия следующая:

Беременные, которые были обследованы в I триместре и имели низкий риск по хромосомной патологии, обследуются на АФП.

Беременные, которые впервые обратились на обследование во II триместре или по результатам скринингового обследования I триместра имели средний риск (1: 270-1000) проводится обследование тройным тестом  - 

      -   АФП

      -   свободный в-ХГЧ

      -   свободный эстриол.

    Беременным с высоким генетическим риском по результатам биохимического и/или ультразвукового скрининга рекомендуется инвазивное обследование  II триместра - инвазивная пренатальная диагностика ( ИПД).

( амниоцентез или плацентоцентез – исследование околоплодных вод или клеток плаценты для определения кариотипа плода )

    В результате комплексной пренатальной диагностики определяются следующие группы плодов  в зависимости от выявленной патологии:

 

I  –  плоды с врожденной и наследственной патологией, несовместимой с 

       жизнью (летальные пороки).

II –  плоды с патологией, которая не подлежит коррекции, приводит к грубым 

        нарушениям умственного и психического развития, тяжелой 

        инвалидности.

III – плоды пренатальной диспансерной группы с патологией, которая 

        подлежит коррекции (витальные аномалии).

 

 I.  Летальные грубые пороки развития, которые приводят к смерти в перинатальном периоде:

     - аномалии центральной нервной системы (анэнцефалия,  

       черепно-мозговые грыжи и другие).

     - аномалии сердечно-сосудистой системы (гипоплазия отделов сердца,   

       эктопия, фиброэластоз).

     - аномалии мочевыводящей системы (агенезия, выраженная гипоплазия 

        почек, поликистоз почек инфантильный тип, двусторонний  

        мультикистоз почек).

     - скелетные дисплазии (летальная карликовость, несовершенный 

        остеогенез).

     - неимунная водянка, шейная цистогигрома.

     - синдромы множественных пороков развития.

     - хромосомные заболевания (трисомии 13/18/21, триплоидии).

 

    При летальных пороках развития семье дается исчерпывающая информация и при согласии семьи беременность прерывается по медицинским показаниям согласно Приказов МОЗ Украины.

 

II.  Сублетальные грубые пороки развития, которые приводят к смерти при отсутствии лечения, нуждаются в хирургической коррекции и реабилитации, в том числе приводят к инвалидности:

 

     - аномалии центральной нервной системы (гидроцефалия, микроцефалия,       

        спино-мозговая грыжа и другие).

     - аномалии сердечно-сосудистой системы.

     - аномалии легких (кистозно-аденоматозная аномалия, диафрагмальная      

        грыжа).

     - аномалии брюшной полости (обструкция/атрезия кишечника,     

        гастрошизис, омфалоцеле).

     - выраженный гидронефроз, экстрофия мочевого пузыря.

     - крестцово-копчиковая тератома.

 

При сублетальных аномалиях целесообразность прерывания беременности в сроках 12-22 недели решается индивидуально в зависимости от тяжести порока, уровня постнатальной специализированной помощи и желания семьи.

 

III.  Нелетальные пороки развития, которые не приводят к смерти, но будут нуждаться в хирургической коррекции и медикаментозной терапии:

 

    - умеренный гидронефроз, односторонний мультикистоз почки.

    - кисты яичников.

    - расщелина губы и неба.

    - атрезия ануса и другие.

 

     Нелетальные аномалии – с благоприятным прогнозом при стабилизации состояния, требующие терапевтической коррекции или пассивно-выжидательной тактики:

 

   - изолированная умеренная вентрикуломегалия.

   - кисты сосудистых сплетений.

   - дакриоцистоцеле.

   - гидронефроз I степени, удвоение почек, поликистоз почек взрослого типа.

 

 

Пренатальная диспансеризация.

 

    Пренатальная диспансеризация- это система мероприятий, направленных на антенатальную охрану плода и профилактику перинатальных повреждений, диспансеризация плода как пациента. Продолжением этапа установления пренатального диагноза и комплексного наблюдения за плодом является плановое, бережное родоразрешение, интенсивная терапия и уход за новорожденными, а также наблюдение за детьми первых лет жизни. Плоды с пороками развития, подлежащие коррекции, входят в пренатальную диспансерную группу с последующим обследованием и лечением новорожденных у специалистов: хирургов, неврологов, урологов, ортопедов, кардиологов, кардиохирургов, генетиков и других. Подходы к лечению  следует рассматривать в зависимости от достижений медицинской науки и реальных возможностей.   

 

     Пренатальный диагноз должен быть обязательно подтвержден, для дальнейшей подготовки к беременности.

   При прерывании в I триместре в операционной при прерывании беременности производится отбор материала – хориона, целого эмбриона или его фрагментов. Исследование хориона на кариотип, гистологию может быть проведено через лабораторию «СИНЭВО»; на гистологию – в 

патанатомическом отделении детской областной клинической больницы.

    При прерывании во II и III триместрах обязательна верификация диагноза путем патолого-анатомического исследования, которое проводится в детской областной  клинической больнице. 

Вскрытие проводится в присутствии врача-генетика, который ставит свою подпись после заключения патологоанатома.

    Верификация диагноза у новорожденного с врожденной или наследственной патологией проводится неонатологом родильного отделения в присутствии врача-генетика и привлечением профильных специалистов. Забор венозной или пуповинной крови для лабораторных генетических исследований проводится по показаниям (для кариотипирования или биохимических генетических исследований). В РД или ДОКБ при рождении ребенка.

При скелетных нарушениях у абортированных плодов или новорожденных проводится R-графия  с целью уточнения диагноза и последующего проспективного генетического консультирования.

    Экстренное извещение о рождении ребенка с врожденным пороком развития обязательно направляется в ОМГК только после верификации диагноза.

 

Составитель: руководитель ЦПС и РЧ        Ушакова Н.В. 

                        и.о. заведующего ОМГК        Рубашкина Е.В.

                                        генетик ОМГК        Драпкина И.А.

                                        генетик ОМГК        Морозова Т.В.

                   

Херсонская областная медико–генетическая консультация,

(0552) 49-12-27

 

Теги:

• центр планування сім'ї
• омгк